وفاة الطفلة سدرة تكشف مأساة «مرض aHUS» النادر الذي يهدد الأطفال
مأساة «مرض aHUS»
في واقعة مؤلمة هزّت المنصّة الرقمية، وفاة الطفلة سدرة فجّرت الضوء على مأساة «مرض aHUS» النادر الذي يهدد الأطفال، وهو خبر لفت الأنظار إلى خطورة هذا «المرض» وأهمية التشخيص والعلاج السريع.
ما هو مرض aHUS؟
يُعرف «مرض» aHUS أو متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي بأنه اضطراب مناعي وراثي ينتج عن خلل في تنظيم المسار التكميلي من جهاز المناعة، ويؤدي إلى تكوّن جلطات دقيقة داخل الأوعية الدموية الصغيرة، محدثًا تلفًا في أعضاء حيوية مثل الكلى، القلب، والدماغ . يُصنّف هذا «المرض» من أندر الأمراض، حيث يتراوح معدل حدوثه حالة واحدة لكل 500 ألف شخص سنويًا .
الأعراض وخطورته
يبدأ «المرض» بثلاث أعراض رئيسية: تكسّر خلايا الدم الحمراء (أنيميا انحلالية)، انخفاض الصفائح الدموية، وفشل كلوي حاد . كما قد يشمل الأعراض الأخرى: شحوب، بول داكن أو دموي، غثيان، قيء، ارتفاع ضغط الدم، تورم، وقد تصل الأعراض إلى النوبات العصبية أو التشنجات . في حالات متقدمة يظهر خطر نوبات قلبية، التهاب البنكرياس، أو مشكلات جلدية .
الأسباب وعوامل الخطر
غالبية حالات «مرض» aHUS (أكثر من 60%) ترتبط بطفرات جينية في بروتينات تنظيم جهاز المناعة مثل CFH، CFI، وC3 . أما في بعض الحالات الأخرى فيُعزى السبب إلى أجسام مضادة تعطل وظيفة عامل H. كما يمكن أن تتحفز الحالة بعوامل بيئية أو صحية مثل العدوى الفيروسية أو البكتيرية، الحمل، بعض الأدوية، أو ضغوط شديدة.
التشخيص والعلاج
يعتمد تشخيص «مرض» aHUS على الدم حيث تُظهر التحاليل تكسّر كريات الدم الحمراء، انخفاض الصفائح، والفشل الكلوي الحاد، بالإضافة إلى استبعاد أمراض مشابهة مثل HUS الناتج عن العدوى أو متلازمة TTP .
في الماضي، كان العلاج يقتصر على تبادل البلازما أو الحقن بها، إلا أنه غالبًا لم يكن كافيًا للسيطرة على «المرض» . أما اليوم فقد أحدثت الأدوية الحديثة مثل Eculizumab وRavulizumab ثورة في العلاج، حيث تستهدف تثبيط المسار التكميلي من جهاز المناعة وتمنع تكون الجلطات الدقيقة . على الرغم من ذلك إذا تُرك «المرض» بلا علاج، فإن 40% من المرضى يواجهون الموت أو فشلًا كلويًا دائمًا في النوبة الأولى، بينما يصل خطر الانتكاس إلى 65% خلال عام واحد .
وفاة الطفلة سدرة ورسالة للأهالي
تفجّرت المأساة عندما فقدت الطفلة سدرة حياتها بسبب مضاعفات هذا «المرض» النادر، ما أعاد تسليط الضوء على خطورته وأهمية سرعة التشخيص والعلاج . ويشير الخبراء إلى أن التدخل المبكر باستخدام الأدوية الحديثة يمكن أن ينقذ حياة الأطفال ويقلل من الوفيات بشكل كبير .
وفاة الطفلة سدرة بسبب «مرض» aHUS النادر تذكير مؤلم بمدى خطورة هذا النوع من الأمراض التي تحتاج إلى وعي طبي مُبكر وتحرك سريع. التشخيص المبكر، توفر العلاج الفعّال، وزيادة الوعي وسط الأهل والأطباء يمكن أن يُحدث فرقًا جذريًا في إنقاذ حياة الأطفال المصابين بهذا «المرض».
