مرض نادر يفرض حمية مدى الحياة.. ما علاقة الـPKU بالتأخر الإدراكي؟
مرض «فينيل كيتون يوريا» أو ما يعرف اختصارًا بـ«PKU» هو مرض نادر ولكنه شديد التأثير على حياة المصابين به منذ الأيام الأولى من الولادة، حيث يتطلب هذا المرض التزامًا صارمًا بنظام غذائي خاص مدى الحياة لتجنب مضاعفات خطيرة، على رأسها «التأخر الإدراكي» وفقدان المهارات العصبية والمعرفية، ويُعد من الأمراض الوراثية التي يمكن اكتشافها مبكرًا، مما يمنح الطفل فرصة لحياة طبيعية بشرط الالتزام الدقيق بالعلاج الغذائي.
ما هو مرض PKU؟
مرض PKU هو اختصار لـ«فينيل كيتون يوريا» وهو اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من تكسير حمض أميني يُدعى «الفينيل ألانين»، هذا الحمض موجود في معظم الأطعمة البروتينية مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان، وعند تراكمه في الجسم بسبب عجز إنزيمي وراثي، يصبح سامًا للدماغ، ويؤدي إلى «تلف دائم في الخلايا العصبية»، لذا فإن الكشف المبكر واتباع حمية صارمة يخفضان من احتمالية تطور مضاعفات المرض.
أعراض المرض ومتى تظهر؟
تبدأ أعراض هذا المرض في الظهور خلال الأسابيع الأولى بعد الولادة إذا لم يتم اكتشافه ضمن فحوصات المواليد، ومن أبرز الأعراض التي قد تظهر على الطفل المصاب:
«رائحة قوية غير طبيعية» في البول أو الجلد تشبه رائحة العفن
«تأخر في النمو الجسدي والعقلي»
فرط في النشاط أو اضطراب في الحركة
«نوبات تشنج»
مشاكل في السلوك والتركيز
ويعد «التأخر الإدراكي» من أكثر الأعراض خطورة لأنه غير قابل للعلاج إذا حدث بالفعل، لذلك فإن «التدخل المبكر» يعتبر خط الدفاع الأول ضد تأثيرات المرض على الجهاز العصبي
كيف يُشخص المرض؟
يتم تشخيص هذا المرض من خلال اختبار دم يُعرف باسم «فحص حديثي الولادة»، وهو تحليل روتيني يُجرى بعد ولادة الطفل خلال أول 72 ساعة، ويتم فيه قياس مستوى الفينيل ألانين في الدم، فإذا كان مرتفعًا بشكل غير طبيعي، يتم تحويل الطفل لإجراء فحوصات إضافية تؤكد الإصابة.
الهدف من التشخيص المبكر ليس فقط اكتشاف المرض، بل الوقاية من الأضرار طويلة الأمد التي قد تصيب الدماغ إذا لم يُعالج الطفل في الوقت المناسب.
النظام الغذائي للمريض.. حمية مدى الحياة
لا يوجد حتى الآن «علاج دوائي نهائي» لهذا المرض، لكن «النظام الغذائي» هو العلاج الأساسي والفعال، ويشمل هذا النظام ما يلي:
تقليل البروتينات إلى الحد الأدنى
الابتعاد تمامًا عن اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الحليب
تناول أطعمة خاصة خالية من الفينيل ألانين تباع في الصيدليات
الاعتماد على تركيبات غذائية طبية توفر باقي الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم
قياس دوري لمستوى الفينيل ألانين في الدم لضبط الحمية
ويجب أن يلتزم المريض بهذه الحمية طوال حياته وليس فقط خلال الطفولة، لأن أي ارتفاع مفاجئ في الفينيل ألانين يمكن أن يؤثر سلبًا على الدماغ حتى في مرحلة البلوغ
ماذا يحدث إذا لم يُعالج المرض؟
في حال عدم تشخيص أو علاج المرض، يتعرض المصاب لتدهور مستمر في القدرة العقلية، وقد يصل الأمر إلى إصابته بـ«إعاقة ذهنية دائمة»، كما قد تظهر عليه أعراض أخرى مثل:
صغر حجم الرأس
نوبات صرع متكررة
اضطرابات سلوكية شديدة
تأخر في اللغة وصعوبات في التعليم
لذلك فإن التزام المريض وأسرته بالعلاج الغذائي هو الوسيلة الوحيدة لحماية الدماغ وضمان جودة حياة طبيعية
هل يؤثر المرض على الحمل والإنجاب؟
النساء المصابات بمرض PKU يمكن أن يحملن بشكل طبيعي، ولكن يجب عليهن «اتباع نظام صارم للغاية» قبل الحمل وأثناءه، لأن ارتفاع مستوى الفينيل ألانين في جسم الأم قد يؤدي إلى تشوهات خلقية في الجنين، مثل:
صغر حجم الرأس
عيوب في القلب
نقص في الوزن عند الولادة
تأخر ذهني واضح
لذلك ينصح الأطباء بإجراء استشارات وراثية وغذائية قبل اتخاذ قرار الحمل، والحرص على متابعة مستويات الفينيل ألانين بدقة شديدة خلال فترة الحمل بالكامل
هل هناك أمل في علاجات جديدة؟
رغم أن النظام الغذائي لا يزال هو العلاج الأساسي، إلا أن هناك أبحاثًا جارية لتطوير علاجات دوائية يمكنها كسر الفينيل ألانين أو تعزيز نشاط الإنزيم المفقود لدى المرضى، وقد تمت الموافقة في بعض الدول على أدوية مساعدة مثل «سابلوفين» التي تخفض نسبة الحمض الأميني، لكن لا تصلح لكل الحالات، وتظل الحمية هي الأساس في التعامل مع المرض
أهمية الوعي والكشف المبكر
يعد هذا المرض مثالًا حيًا على أهمية فحص حديثي الولادة، فكثير من الدول تعتمد هذا الفحص كإجراء إلزامي للحفاظ على الصحة العامة، وينقذ هذا الفحص آلاف الأطفال سنويًا من الدخول في دوامة الإعاقات الذهنية، فقط عبر «تحليل قطرة دم» بسيطة.
ولذلك فإن نشر التوعية بين الأسر حول هذا المرض وطرق اكتشافه ومخاطره المحتملة يعتبر من الأولويات الصحية التي ينبغي على الجميع الاهتمام بها.
